Ամնիոցենտեզ

Ամնիոցենտեզն ինվազիվ պրոցեդուրա է, որն իրականացվում է նախածննդյան ախտորոշմամբ՝ հայտնաբերելու պտղի մոտ քրոմոսոմային անոմալիաներ, ներվային համակարգի դեֆեկտներ և պտղի սեռը:

Պրոցեդուրայի ընթացքում նմուշարվում է քիչ քանակությամբ ամնիոտիկ հեղուկ, որ պարունակում է պտղի բջիջներ, և զննվում է պտղի ԴՆԹ՝ պարզելու գենետիկական դեֆեկտները:

Ամնիոցենտեզի ամենահիմնական պատճառը պարզելն է՝ արդյոք երեխան ունի որոշակի գենետիկական դեֆեկտներ կամ քրոմոսոմային անոմալիաներ:

Դրանց շարքին են դասվում Դաունի սինդրոմը, Պատաուի սինդրոմը, Եդվարդսի սինդրոմը և այլն: